Co je Pompeho nemoc a jaké jsou její příznaky? Je Pompeho nemoc genetická? Existuje lék?

Pompeho nemoc, která patří mezi vzácná onemocnění přenášená geny; Patří mezi lysozomální střádavá onemocnění. Pompeho nemoc, o které je známo, že je léčitelná enzymoterapií, je nemoc, která musí být diagnostikována a léčena včas, protože může způsobit docela vážné poruchy. Co je tedy Pompeho nemoc a jaké jsou její příznaky? Je Pompeho nemoc genetická? Odejde to samo?

Je způsobena tím, že oba rodiče mají postižený gen, a přenáší se na děti prostřednictvím genetické dědičnosti. pompeho nemocJde o vzácný typ progresivního onemocnění. Přebytek se hromadí ve svalových buňkách glykogen Poškozuje buňky a to brání svalům ve správné činnosti, takže nemohou fungovat. Pompeho nemoc je také enzym, protože je přítomen v části buňky zvané lysozom porucha lysozomálního střádání Říká se tomu také. Lidé s tímto onemocněním, které časem postupuje a často způsobuje dýchací potíže a svalovou slabost, kyselá alfa glukosidáza nebo kyselá maltáza Nemají dostatečné množství enzymu tzv Vzhledem k tomu, že tento enzym je nezbytný pro rozklad glykogenu, což je typ cukru uloženého ve svalových buňkách, jeho nedostatek způsobuje určité problémy.

Pompeho nemoc

„Pompeho nemoc se vyskytuje přibližně u 1 ze 40 000 lidí; Jde o jedno ze vzácných onemocnění, které se přenáší geneticky (autozomálně recesivní) z matky a otce (gen GAA). Pompeho nemoc, kterou lze zaměnit s jinými neuromuskulárními onemocněními s podobnými příznaky, progresivní svalová slabost, infekce dýchacích cest, spánková apnoe (dechová pauza při spánku), problémy s polykáním a cyklolióza (zakřivení páteře), kontraktura (svalové napětí) a bolesti dolní části zad. může přinést."

PŘÍZNAKY POMPEHO CHOROBY

Pompeho nemoc, která způsobuje dýchací potíže, postihuje i svaly. neuromuskulární porucha Je uveden i název. Vzhledem k tomu, že příznaky se mohou objevit kdykoli od dětství do dospělosti, pacienti obecně infantilní nástup nebo Pompeho nemoc s pozdním nástupem Jsou diagnostikováni s. Celkové příznaky se mohou projevit následovně;

Příznaky Pompeho choroby

1. Kardiomegalie: Stav srdce je větší než normální velikost
2. Hypotonie: nízký svalový tonus
3. Kardiomyopatie: onemocnění srdečního svalu
4. Restrikční respirační deficity: omezující dýchací potíže
5. Makroglosie: Jazyk větší než normální velikost
6. Hepatomegalie: Zvýšení velikosti jater

FORMY POMPEOVY NEMOCI

Formy Pompeho choroby

• Čím později se příznaky objeví, tím je onemocnění obvykle méně závažné. Věk, ve kterém se Pompeho nemoc poprvé objeví, který se liší člověk od člověka, se může lišit v závislosti na pacientovi v závislosti na míře svalové slabosti a na tom, jak rychle onemocnění postupuje.
• Děti začnou vykazovat příznaky v prvních měsících života, pokud neexistují žádné enzymy, které by rozkládaly glykogen. U těchto dětí může dojít k závažnému poškození orgánů, jako je zvětšené srdce, a velmi zřídka se jim podaří překonat první narozeniny.
• Pomaleji progredující onemocnění pozdní nástup V této formě mohou mít pacienti mnohem mírnější příznaky než ostatní.
• Infantilní Pompeho nemoc Agresivnější a život ohrožující forma onemocnění, tzv v prvních 6 měsících se objevuje. Nejnápadnějším příznakem v této formě je; Jde o extrémní svalovou slabost.
• Děti s touto poruchou obecně vypadají kulhavě a mají potíže udržet hlavu vzpřímeně. Také nemohou sedět, převalovat se nebo lézt jako jejich vrstevníci.
• Rychle progresivní svalová slabost; Může také ztížit činnosti, jako je dýchání, sání a polykání. Když se srdce, játra a jazyk začnou zvětšovat, narůstající slabost srdečního svalu způsobí zástavu srdce a dýchání.
• U pozdní formy Pompeho choroby, kterou lze pozorovat i u starších miminek, dětí a dospělých, patří mezi hlavní příznaky svalová slabost a dýchací potíže.
• Příznaky se obecně projevují jako slabost nohou a kyčlí, což způsobuje, že kojenci nebo děti chodí kývavě. Častá bolest svalů ztěžuje stání a způsobuje pády.
• Starší děti mají zakřivení páteře (lordóza, kypóza, cyklolióza) a tento stav trvá až do dospělosti.
• Jedním z největších problémů způsobených Pompeho chorobou je, že postihuje bránici, jeden z nejdůležitějších svalů, které používáme k dýchání. Slabost bránice ztěžuje dýchání, zejména ve spánku.

EXISTUJE LÉČBA POMPEHO CHOROBY?

Šance na včasnou diagnózu a léčbu je u Pompeho choroby, na kterou zatím neexistuje definitivní lék, extrémně kritická. Za normálních okolností se enzymová substituční terapie používá k nahrazení chybějícího nebo nefunkčního enzymu. S včasnou diagnózou v dětství, než se svalová dysfunkce a poškození stanou nevratnými, Umožňuje včasné zahájení deficitní nebo dysfunkční enzymatické substituční terapie. poskytuje. Časně zahájená enzymatická substituční terapie koriguje kardiomyopatii a prodlužuje celkové přežití a přežití bez ventilátoru. U pacientů s Pompeho nemocí s pozdním nástupem motorické funkce mohou být zlepšeny nebo udržovány stabilní a/nebo mohou být stabilizovány funkce plic, pacientů přežití Doba trvání může být prodloužena.

Léčba Pompeho choroby

O editoru

Vystudoval Istanbul Aydin University, katedru nových médií a komunikace v roce 2022. Poté, co během svého vzdělávacího života pracovala jako producentka obsahu na sociálních sítích a editorka videa v různých digitálních mediálních agenturách, začala v roce 2021 s online žurnalistikou. Ve své kariéře pokračuje jako multimediální editor v rámci Kanal7 Media Group Yasemin.com.