Co je dětská demence a jak se léčí? Niemann-Pickova choroba a její typy

Bylo zjištěno, že Niemann-pick, známý také jako dětská demence, se ve světě rychle šíří. Miliony lidí začaly zkoumat dětskou nemoc, o které se ví, že je genetickou nemocí. Co je dětská demence a jak se léčí? Co je Niemann-Pickova choroba a její typy? V této zprávě jsme zahrnuli podrobnosti o život ohrožující Nieman-pickově nemoci.

Niemann-Pickova choroba vznikající v určitých tkáních; retikuloendoteliální
v buňkách, ze skupiny vrozených lipidóz, ve kterých se hromadí sfingolipidy
Jde o autozomálně recesivní onemocnění. Takže je to genetické. na veřejnosti dětská demence Nemoc (zděděný gen), známý jako Jedná se o typ A, typ B, typ C1 a typ C2. Hepatosplenomegalie typu A je nejzávažnějším typem. dítěZačíná v raném období. Dětská demence, o které bylo zjištěno, že se v poslední době rychle šíří po celém světě, byla zjištěna také v Turecku. Dětství je podle odborníků smrtelné demenceZatímco varoval před nemocí, dal pokyny pro včasnou diagnostiku a léčebné metody.

dětská demence

SOUVISEJÍCÍ NOVINKYCo je to ruka a noha, jak se přenáší? Expert varoval: Na hřištích a v bazénech...

POZNÁMKA!

Nejtěžší forma Niemann-Pickovy choroby, která začíná v raném dětství. Bylo zjištěno, že hepatosplenomegalie typu A je obecně pozorována v židovských rodinách.

Co je dětská demence

CO JE DĚTSKÁ demence (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Pickova choroba je dědičné metabolické onemocnění. To ovlivňuje mnoho tělesných systémů. Tukové látky zvané lipidy jsou distribuovány ve škodlivém množství do sleziny, jater, plic, kostní dřeně a mozku. Proto nedostatek svalové aktivity, degenerace mozku, porucha učení, ztráta svalového tonu, zvýšená citlivost na kontakt, spasticita (nadměrná aktivita některých svalů) příznaky, jako jsou potíže s krmením a polykáním, porucha řeči, zvětšení sleziny a jater) zájem. Onemocnění se přenáší jako autozomálně recesivní (funkční změny probíhající v obou genových párech na stejném lokusu).

CO ZPŮSOBÍ DĚTSTVÍ?

Je způsobena genetickými, metabolickými, infekčními, toxickými nebo degenerativními faktory. Ty lze vysvětlit takto:

• Genetické poruchy: Genetické poruchy jako Downův syndrom, Fragile X syndrom, Rettův syndrom mohou být příčinou dětské demence.
  
• Metabolické poruchy: Metabolická onemocnění, jako je fenylketonurie a organická acidémie, mohou způsobit dětskou demenci ovlivněním mozkových funkcí.
  
• Infekce: Infekce mozku, zejména virové infekce (např. encefalitida), mohou někdy vést k dětské demenci.
  
• Toxické účinky: Některé toxiny, nadměrná konzumace alkoholu, otrava olovem nebo některé léky mohou způsobit dětskou demenci.

Jaké jsou příznaky Niemann-pickovy choroby

JAKÉ JSOU PŘÍZNAKY DĚTSKÉ NÁSLEDNÉ NEMOCI (NIEMANN-PICK)?

TYP A: Je pozorována slabost, větší než normální játra a slezina, zduřené lymfatické uzliny, hluboké poškození mozku. Děti s tímto onemocněním mají zároveň oční abnormalitu zvanou „třešňově červená skvrna“, kterou lze odhalit očním vyšetřením.

Děti s nejnebezpečnější Nieckmannovou chorobou typu A se zřídka dožívají více než 18 měsíců.

TYP B: Příznaky poruchy svalové koordinace a periferní neuropatie (dysfunkce motorických, senzorických a autonomních periferních nervů) se objevují v preadolescentním období. Objevují se také zvětšená slezina a játra (hepatosplenomegalie), nízký vzrůst, opakované jaterní infekce a nízká hladina krevních destiček (trombocytopenie). Bylo zjištěno, že osoby s onemocněním typu B žijí až do dospělosti.

POZNÁMKA!

Toxické množství sfingomyelinu u typů A a B v důsledku deficitu aktivity enzymu sfingomyelinázy (tuková látka nacházející se v každé buňce těla) je pozorována formace.

Typy C1 a C2: Příznaky těchto typů jsou velmi podobné. Liší se od sebe pouze z genetických důvodů. Vzniká v důsledku nedostatku proteinů NPC1 a NPC2. Niemann Pickova choroba typu C1 a C2 obvykle začíná v dětství, ale může vykazovat příznaky kdykoli během života. Jedinci s těmito typy onemocnění mají obvykle poruchu svalové koordinace (ataxii), oči se mohou pohybovat vertikálně. selhání udržení (VSGP), slabý svalový tonus (dystonie), závažné onemocnění jater, intersticiální onemocnění plic je dodržován. Objevují se potíže s polykáním a chůzí, které se časem zhoršují. Jedinci s tímto onemocněním se mohou dožít dospělosti.

Jak léčit Niemann-Pickovu chorobu

JAK SE LÉČÍ DĚTSTVÍ VZHLEDEM K DIAGNOSTICE?

Nejprve je třeba určit základní příčinu. Podle toho by měl být tvarován způsob léčby. Léčba často vyžaduje multidisciplinární přístup a měla by být přizpůsobena potřebám dítěte. Zde jsou některé metody používané při léčbě dětské demence:

• Léčba základní příčiny: Pokud je příčina dětské demence způsobena konkrétním stavem, jako je genetická porucha, metabolické onemocnění nebo infekce, léčba by se měla zaměřit na léčbu této základní příčiny. To může zahrnovat různé modality, jako je genetické poradenství, dietní změny, léky nebo specifická léčba infekce.
  
• Symptomatická léčba: Zvládání příznaků dítěte je důležité. Například behaviorální terapie nebo léky mohou být použity pro problémy s chováním. Při problémech se spánkem lze použít regulaci spánku a pomůcky ke spánku.
  
• Podpůrná terapie: Děti s dětskou demencí budou mít často prospěch z různých terapií a rehabilitačních služeb. Terapie, jako je fyzioterapie, logopedie a předškolní/speciální vzdělávání, mohou pomoci rozvíjet motorické dovednosti dítěte, komunikační dovednosti a aktivity každodenního života.
  
• Podpora rodiny: Péče o děti s tímto onemocněním může být náročná a klade na rodiny značnou odpovědnost. Je důležité poskytovat rodinám emoční podporu, poradenství a informace. Užitečné může být i zapojení do podpůrných skupin a sdílení zkušeností s jinými rodinami.

POZNÁMKA!

Vzhledem k tomu, že situace každého dítěte je jiná, plán léčby by měl být individuální. Je třeba poznamenat, že děti s dětskou demencí budou vyžadovat dlouhodobou péči a sledování. Léčba a podpora by měly být pravidelně revidovány podle věku dítěte, symptomů a potřeb.