Co je Turnerův syndrom? Jaké jsou příznaky a léčba Turnerova syndromu?

Turnerův syndrom u dívek je hormonální porucha způsobená absencí jednoho z x chromozomů v buňce. Mezi příznaky Turnerova syndromu, což je vrozená porucha, patří „nízký vzrůst, osteoporóza, neschopnost otěhotnět a opožděná puberta“. Co je tedy tento Turnerův syndrom a jak se léčí?

Chromozomální abnormalita u dívek turnerův syndrom typické příznaky: široký krk nebo hříva, vytlačené nehty u miminek… Chromozomální abnormality jsou strukturální nebo numerické změny v chromozomech. Obvykle redukční dělení buněk a mitózaskládá se z v těchto buňkách Turnerův syndrom, kdy jeden z chromozomů X chybízpůsobí, že k němu dojde. Tuto hormonální poruchu, kterou lze pozorovat u dívek, lze také přirovnat k problémům s neplodností.

Pokud u dívek vystavených Turnerově syndromu není dosaženo ovariálního vývoje hormonální nebo estrogenovou terapií, nenastane zdravá puberta nebo těhotenství.

EXISTUJE LÉČBA TURNEROVÉHO SYNDROMU?

Dnes, jako téměř u všech genetických onemocnění, neexistuje léčba, která by pacienta s Turnerovým syndromem učinila zcela zdravým. Je aplikována léčba symptomů. Vzhledem k tomu, že se u každého pacienta mohou vyskytnout různé příznaky, měl by být každý pacient během fáze léčby hodnocen samostatně. Porucha sexuálního vývoje a malý vzrůst by měl být konzultován s dospělým nebo dětským endokrinologem.

Jaké jsou tedy léčebné metody Turnerova syndromu?

Estrogenová terapie: Mineralizaci kostí zajišťuje estrogenová terapie, která by měla být provedena ve věku 11 nebo kolem 12 let. Tato léčba podporuje vývoj prsou u pacientky. Pokud je zahájena současně s růstovým hormonem, přispívá také k prodloužení krku.

Léčba těhotenství a plodnosti: V těhotenské léčbě se zahajuje hormonální terapie, která má připravit dělohu na těhotenství. Někdy mohou pacientky otěhotnět s darováním vajíček a embryí.

JAKÉ JSOU ÚČINKY TURNEROVÉHO SYNDROMU?

Hlavní příčinou Turnerova syndromu je abnormalita v genetických vlastnostech zděděná po matce a otci. Podle výzkumu „Za normálních podmínek má zdravá dívka 2 X chromozomy. Chromozomy X a Y předávané z matky a otce na dítě určují pohlaví dítěte a jsou zodpovědné za jeho sexuální vývoj. Dívky dědí jeden chromozom X od matky a druhý od otce.

Příznaky Turnerova syndromu:

Podle odborníků se příznaky mohou lišit od člověka k člověku. Některé příznaky se mohou objevit u dívek v raném věku. Tyto: prenatální, dětství, mládí a dospělost může být uveden jako.

Prenatální příznaky:

• srdeční abnormality
• abnormální ledviny
• Nahromadění tekutiny v zadní části krku nebo jiné abnormální edémové útvary

Příznaky při narození a v kojeneckém věku:

• Široký nebo hřívový krk
• nízké uši
• potíže s polykáním
• Problémy s přibíráním na váze
• vývojové zpoždění
• oteklé ruce a nohy
• Dítě se narodilo kratší než průměr
• Nízká linie vlasů na zadní straně hlavy
• krátké prsty na rukou a nohou
• Ploché nebo obrácené nehty na rukou a nohou
• Mírně nízká víčka

Příznaky pozorované u dospělých

• neschopnost otěhotnět
• neschopnost menstruovat
• časná menopauza
• osteoporóza

POZOR!

s Turnerovým syndromem ženau většiny kvůli selhání vaječníků neschopnost otěhotnět, amenorea a potrat během těhotenství mohou nastat problémy. Nízká sekrece pohlavních hormonů časná menopauzamůže způsobit jeho vniknutí.

MAJÍ DĚTI SE TURNEROVÝM SYNDROMEM INTELIGENTNÍ PROBLÉMY?

Podle studií je inteligence dívek s Turnerovým syndromem obecně zkoumána jako normální. Ale vizuoprostorové zpracování, pozornost, koncentrace a krátkodobá paměť pacientů, kterým bylo řečeno, že mohou mít problémy Jsou nuceni pracovat na prostorových pojmech a matematických úlohách. Protože mohou mít problémy s pamětí, mají potíže s určováním svých cílů a rozhodnutí.

SOUVISEJÍCÍ NOVINKY

Oslabuje minerální voda s citronem? Kúra na hubnutí s minerální vodou

SOUVISEJÍCÍ NOVINKY

Jaká místa v Istanbulu navštívit s dětmi? Místa, kam jít s dětmi v Istanbulu